060 - ODJEL ZA MOLEKULARNU DIJAGNOSTIKU

Molekularna dijagnostika

Akreditirana pretraga
ODJEL ZA MOLEKULARNU DIJAGNOSTIKU (060)
Voditel odjela:
doc. dr. sc. Mario Štefanović, spec. med. biokem.
Telefon: 01/37 87 432 E-mail: kzzk@kbcsm.hr
Grupa Molekularna dijagnostika
Vrsta uzorka DNA izolirana iz pune krvi
Vrsta spremnika - K3EDTA puna krv (ljubičasti čep)
Metoda Analiza krivulje taljenja
Vrijeme izdavanja nalaza Unutar mjesec dana
Vanjska kontrola kvalitete - DGKL (njem. Deutsche Vereinte Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin)
Interferencije Kontaminacija uzorka egzonukleazama može degradirati DNA i onemogućiti amplifikaciju.
Kontaminacija uzorka stranom DNA (humana, bakterijska) može dovesti do pogrešnog rezultata.
Ukoliko se ne odstrane prilikom izolacije DNA, hem (u koncentraciji 0,8 mmol/L) i njegovi metaboliti, heparin, EDTA i pojedini detergenti (SDS) mogu inhibirati Taq polimerazu.
Mg2+ u suvišku može dovesti do pogrešnog rezultata.
Priprema pacijenta
Nema specifične pripreme za pretragu.
Referentni interval: Mj. jedinica
Cijela životna dob: genotip: *1/*1 -
Kliničko značenje
Heterozigoti Osobe IEM fenotipa mogle bi biti povećanog rizika prema neželjenim ili neuobičajenim reakcijama na lijekove koji se metaboliziraju putem CYP2C9. Preporuča se praćenje koncentracije lijeka u krvi za sljedeće lijekove: amitriptilin, diklofenak, fenitoin, fenobarbital, flurbiprofen, glimepirid, glipizid, ibuprofen, losartan, naproksen, piroksikam, S-varfarin, tolbutamid, torasemid, trimet/sulfamet, valproat.
Homozigoti Osobe PM fenotipa povećanog su rizika od neželjenih ili neuobičajenih reakcija na liječenje lijekovima koji se metaboliziraju putem CYP2C9. Preporuča se praćenje koncentracije lijeka u krvi za sljedeće lijekove: amitriptilin, diklofenak, fenitoin, fenobarbital, flurbiprofen, glimepirid, glipizid, ibuprofen, losartan, naproksen, piroksikam, S-varfarin, tolbutamid, torasemid, trimet/sulfamet, valproat.
Biološka varijabilnost
Čimbenici biološke varijabilnosti ne interferiraju u određivanju genotipa.

...

Akreditirana pretraga
ODJEL ZA MOLEKULARNU DIJAGNOSTIKU (060)
Voditel odjela:
doc. dr. sc. Mario Štefanović, spec. med. biokem.
Telefon: 01/37 87 432 E-mail: kzzk@kbcsm.hr
Grupa Molekularna dijagnostika
Vrsta uzorka DNA izolirana iz pune krvi
Vrsta spremnika - K3EDTA puna krv (ljubičasti čep)
Metoda Analiza krivulje taljenja
Vrijeme izdavanja nalaza Unutar mjesec dana
Vanjska kontrola kvalitete - Međulaboratorijska usporedba
- RfB (Referenzinstitut fur Bioanalitik)
Interferencije Kontaminacija uzorka egzonukleazama može degradirati DNA i onemogućiti amplifikaciju.
Kontaminacija uzorka stranom DNA (humana, bakterijska) može dovesti do pogrešnog rezultata.
Ukoliko se ne odstrane prilikom izolacije DNA, hem (u koncentraciji 0,8 mmol/L) i njegovi metaboliti, heparin, EDTA i pojedini detergenti (SDS) mogu inhibirati Taq polimerazu.
Mg2+ u suvišku može dovesti do pogrešnog rezultata.
Priprema pacijenta
Nema specifične pripreme za pretragu.
Referentni interval: Mj. jedinica
Cijela životna dob: genotip: *1/*1 -
Kliničko značenje
Heterozigoti Osobe IEM fenotipa mogu biti povećanog rizika prema neželjenim ili neuobičajenim reakcijama na lijekove koji se metaboliziraju putem CYP2C19. Preporuča se praćenje koncentracije lijeka u krvi za sljedeće lijekove: amitriptilin, ciklofosfamid, citalopram, diazepam, fenitoin, klomipramin, lansoprazol, moklobemid, nelfinavir, omeprazol, pantoprazol, propranolol, R-varfarin, S-mefenitoin.
Homozigoti Osobe PM fenotipa povećanog su rizika od neželjenih ili neuobičajenih reakcija na liječenje lijekovima koji se metaboliziraju CYP2C19 putem. Preporuča se praćenje koncentracije lijeka u krvi za sljedeće lijekove: amitriptilin, ciklofosfamid, citalopram, diazepam, fenitoin, klomipramin, lansoprazol, moklobemid, nelfinavir, omeprazol, pantoprazol, propranolol, R-varfarin, S-mefenitoin.
Biološka varijabilnost
Čimbenici biološke varijabilnosti ne interferiraju u određivanju genotipa.

...

Akreditirana pretraga
ODJEL ZA MOLEKULARNU DIJAGNOSTIKU (060)
Voditel odjela:
doc. dr. sc. Mario Štefanović, spec. med. biokem.
Telefon: 01/37 87 432 E-mail: kzzk@kbcsm.hr
Grupa Molekularna dijagnostika
Vrsta uzorka DNA izolirana iz pune krvi
Vrsta spremnika - K3EDTA puna krv (ljubičasti čep)
Metoda Analiza krivulje taljenja
Vrijeme izdavanja nalaza Unutar mjesec dana
Vanjska kontrola kvalitete - DGKL (njem. Deutsche Vereinte Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin)
Interferencije Kontaminacija uzorka egzonukleazama može degradirati DNA i onemogućiti amplifikaciju.
Kontaminacija uzorka stranom DNA (humana, bakterijska) može dovesti do pogrešnog rezultata.
Ukoliko se ne odstrane prilikom izolacije DNA, hem (u koncentraciji 0,8 mmol/L) i njegovi metaboliti, heparin, EDTA i pojedini detergenti (SDS) mogu inhibirati Taq polimerazu.
Mg2+ u suvišku može dovesti do pogrešnog rezultata.
Priprema pacijenta
Nema specifične pripreme za pretragu.
Referentni interval: Mj. jedinica
Cijela životna dob: Genotip: C/C -
Kliničko značenje
Heterozigoti Heterozigotni nositelji polimorfizama VKORC1 u kombinaciji s polimorfizmom CYP2C9 mogu imati pojačani i produžen učinak kumarinskih lijekova (varfarin).
Homozigoti Homozigotni nositelji polimorfizma VKORC1 sporo metaboliziraju kumarinske lijekove (varfarin) čime je učinak lijeka pojačan i produžen. Taj pojačan učinak kumarinskih lijekova posebno je izražen u kombinaciji s istovremeno nađenim polimorfizmom i u genu za CYP2C9.
Biološka varijabilnost
Čimbenici biološke varijabilnosti ne interferiraju u određivanju genotipa.

...

Akreditirana pretraga
ODJEL ZA MOLEKULARNU DIJAGNOSTIKU (060)
Voditel odjela:
doc. dr. sc. Mario Štefanović, spec. med. biokem.
Telefon: 01/37 87 432 E-mail: kzzk@kbcsm.hr
Grupa Molekularna dijagnostika
Vrsta uzorka DNA izolirana iz pune krvi
Vrsta spremnika - K3EDTA puna krv (ljubičasti čep)
Metoda PCR lančana reakcija
Vrijeme izdavanja nalaza Unutar mjesec dana
Vanjska kontrola kvalitete - Međulaboratorijska usporedba
Interferencije Kontaminacija uzorka egzonukleazama može degradirati DNA i onemogućiti amplifikaciju.
Kontaminacija uzorka stranom DNA (humana, bakterijska) može dovesti do pogrešnog rezultata.
Ukoliko se ne odstrane prilikom izolacije DNA, hem (u koncentraciji 0,8 mmol/L) i njegovi metaboliti, heparin, EDTA i pojedini detergenti (SDS) mogu inhibirati Taq polimerazu.
Mg2+ u suvišku može dovesti do pogrešnog rezultata.
Priprema pacijenta
Nema specifične pripreme za pretragu.
Referentni interval: Mj. jedinica
Cijela životna dob: genotip: l/l -
Kliničko značenje
Heterozigoti Osobe s l/s genotipom ne bi trebale pokazivati drugačiji odgovor na antidepresive koji djeluju kao selektivni inhibitori ponovne pohrane serotonina..
Homozigoti Osobe s genotipom s/s imaju slabiji odgovor na antidepresive koji djeluju kao selektivni inhibitori ponovne pohrane serotonina ili će imati veći potencijal za razvoj nuspojava.
Biološka varijabilnost
Čimbenici biološke varijabilnosti ne interferiraju u određivanju genotipa.

...

Nije akreditirana pretraga
ODJEL ZA MOLEKULARNU DIJAGNOSTIKU (060)
Voditel odjela:
doc. dr. sc. Mario Štefanović, spec. med. biokem.
Telefon: 01/37 87 432 E-mail: kzzk@kbcsm.hr
Grupa Molekularna dijagnostika
Vrsta uzorka DNA izolirana iz pune krvi
Vrsta spremnika - K3EDTA puna krv (ljubičasti čep)
Metoda PCR RFLP
Vrijeme izdavanja nalaza Unutar 4 tjedna
Vanjska kontrola kvalitete - Međulaboratorijska usporedba
Interferencije Kontaminacija uzorka egzonukleazama može degradirati DNA i onemogućiti amplifikaciju.
Kontaminacija uzorka stranom DNA (humana, bakterijska) može dovesti do pogrešnog rezultata.
Ukoliko se ne odstrane prilikom izolacije DNA, hem (u koncentraciji 0,8 mmol/L) i njegovi metaboliti, heparin, EDTA i pojedini detergenti (SDS) mogu inhibirati Taq polimerazu.
Mg2+ u suvišku može dovesti do pogrešnog rezultata.
Priprema pacijenta
Nema specifične pripreme za pretragu.
Referentni interval: Mj. jedinica
Cijela životna dob: *1(Val158)/*1(Val158) MJ: -
Kliničko značenje
Pozitivno: Osobe koje su homozigoti za polimorfizam Val158Met imaju enzim 25% niže aktivnosti u odnosu na divlji tip i sporije inaktiviraju katekolamine (dopamin, epinefrin, norepinefrin, levodopa).
Biološka varijabilnost
Čimbenici biološke varijabilnosti ne interferiraju u određivanju genotipa.

...

Akreditirana pretraga
ODJEL ZA MOLEKULARNU DIJAGNOSTIKU (060)
Voditel odjela:
doc. dr. sc. Mario Štefanović, spec. med. biokem.
Telefon: 01/37 87 432 E-mail: kzzk@kbcsm.hr
Grupa Molekularna dijagnostika
Vrsta uzorka DNA izolirana iz pune krvi
Vrsta spremnika - K3EDTA puna krv (ljubičasti čep)
Metoda PCR lančana reakcija
Vrijeme izdavanja nalaza Unutar mjesec dana
Vanjska kontrola kvalitete - DGKL (njem. Deutsche Vereinte Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin)
Interferencije Kontaminacija uzorka egzonukleazama može degradirati DNA i onemogućiti amplifikaciju.
Kontaminacija uzorka stranom DNA (humana, bakterijska) može dovesti do pogrešnog rezultata.
Ukoliko se ne odstrane prilikom izolacije DNA, hem (u koncentraciji 0,8 mmol/L) i njegovi metaboliti, heparin, EDTA i pojedini detergenti (SDS) mogu inhibirati Taq polimerazu.
Mg2+ u suvišku može dovesti do pogrešnog rezultata.
Priprema pacijenta
Nema specifične pripreme za pretragu.
Referentni interval: Mj. jedinica
Cijela životna dob: genotip I/I -
Kliničko značenje
Heterozigoti Kod heterozigotnih nositelja D alela serumska aktivnost ACE je umjereno povišena.
Homozigoti Kod homozigotnih nositelja D alela serumska aktivnost ACE je povišena.
Biološka varijabilnost
Čimbenici biološke varijabilnosti ne interferiraju u određivanju genotipa.

...

Akreditirana pretraga
ODJEL ZA MOLEKULARNU DIJAGNOSTIKU (060)
Voditel odjela:
doc. dr. sc. Mario Štefanović, spec. med. biokem.
Telefon: 01/37 87 432 E-mail: kzzk@kbcsm.hr
Grupa Molekularna dijagnostika
Vrsta uzorka DNA izolirana iz pune krvi
Vrsta spremnika - K3EDTA puna krv (ljubičasti čep)
Metoda PCR lančana reakcija
Vrijeme izdavanja nalaza Unutar mjesec dana
Vanjska kontrola kvalitete - DGKL (njem. Deutsche Vereinte Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin)
Interferencije Kontaminacija uzorka egzonukleazama može degradirati DNA i onemogućiti amplifikaciju.
Kontaminacija uzorka stranom DNA (humana, bakterijska) može dovesti do pogrešnog rezultata.
Ukoliko se ne odstrane prilikom izolacije DNA, hem (u koncentraciji 0,8 mmol/L) i njegovi metaboliti, heparin, EDTA i pojedini detergenti (SDS) mogu inhibirati Taq polimerazu.
Mg2+ u suvišku može dovesti do pogrešnog rezultata.
Priprema pacijenta
Nema specifične pripreme za pretragu.
Referentni interval: Mj. jedinica
Cijela životna dob: genotip: TA6/TA6 -
Kliničko značenje
Heterozigoti Rezultati analize (heterozigot UGT1A1 TA6/7) mogu se povezati s povremenim blažim oblicima hiperbilirubinemije, ali se ne mogu smatrati potvrdom Gilbertova sindroma.
Homozigoti Rezultat analize (homozigot UGT1A1 TA7/7) smatra se potvrdom Gilbertova sindroma.
Biološka varijabilnost
Čimbenici biološke varijabilnosti ne interferiraju u određivanju genotipa.

...

Akreditirana pretraga
ODJEL ZA MOLEKULARNU DIJAGNOSTIKU (060)
Voditel odjela:
doc. dr. sc. Mario Štefanović, spec. med. biokem.
Telefon: 01/37 87 432 E-mail: kzzk@kbcsm.hr
Grupa Molekularna dijagnostika
Vrsta uzorka DNA izolirana iz pune krvi
Vrsta spremnika - K3EDTA puna krv (ljubičasti čep)
Metoda Analiza krivulje taljenja
Vrijeme izdavanja nalaza Unutar mjesec dana
Vanjska kontrola kvalitete - DGKL (njem. Deutsche Vereinte Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin)
Interferencije Kontaminacija uzorka egzonukleazama može degradirati DNA i onemogućiti amplifikaciju.
Kontaminacija uzorka stranom DNA (humana, bakterijska) može dovesti do pogrešnog rezultata.
Ukoliko se ne odstrane prilikom izolacije DNA, hem (u koncentraciji 0,8 mmol/L) i njegovi metaboliti, heparin, EDTA i pojedini detergenti (SDS) mogu inhibirati Taq polimerazu.
Mg2+ u suvišku može dovesti do pogrešnog rezultata.
Priprema pacijenta
Nema specifične pripreme za pretragu.
Referentni interval: Mj. jedinica
Cijela životna dob: H63D: HH
S65C: SS
C282Y: CC
-
Kliničko značenje
Heterozigoti Oko 5% bolesnika s kliničkom slikom hemokromatoze su heterozigoti za mutacije C282Y, H63D i/ili S65C (genotipovi C/Y, H/D i/ili S/C).
U osoba bez kliničke slike nasljedne hemokromatoze kod kojih nije utvrđena mutacija C282Y (nosioci genotipa C/C), a koje su heterozigoti za H63D (H/D) i/ili S65C (S/C), rizik obolijevanja od nasljedne hemokromatoze malo je vjerojatan.
Homozigoti U oko 5% homozigota za mutaciju C282Y (genotip Y/Y) razvija se klinička slika nasljedne hemokromatoze. U oko 85-90% bolesnika s potvrđenom dijagnozom potvrđen je i ovaj genotip (Y/Y).
Homozigoti za genotip S65C (C/C) ili H63D (D/D) u rijetkim slučajevima mogu razviti kliničke simptome nasljedne hemokromatoze.
Biološka varijabilnost
Čimbenici biološke varijabilnosti ne interferiraju u određivanju genotipa.

...

Akreditirana pretraga
ODJEL ZA MOLEKULARNU DIJAGNOSTIKU (060)
Voditel odjela:
doc. dr. sc. Mario Štefanović, spec. med. biokem.
Telefon: 01/37 87 432 E-mail: kzzk@kbcsm.hr
Grupa Molekularna dijagnostika
Vrsta uzorka DNA izolirana iz pune krvi
Vrsta spremnika - K3EDTA puna krv (ljubičasti čep)
Metoda Analiza krivulje taljenja
Vrijeme izdavanja nalaza Unutar mjesec dana
Vanjska kontrola kvalitete - RfB (Referenzinstitut fur Bioanalitik)
Interferencije Kontaminacija uzorka egzonukleazama može degradirati DNA i onemogućiti amplifikaciju.
Kontaminacija uzorka stranom DNA (humana, bakterijska) može dovesti do pogrešnog rezultata.
Ukoliko se ne odstrane prilikom izolacije DNA, hem (u koncentraciji 0,8 mmol/L) i njegovi metaboliti, heparin, EDTA i pojedini detergenti (SDS) mogu inhibirati Taq polimerazu.
Mg2+ u suvišku može dovesti do pogrešnog rezultata.
Priprema pacijenta
Nema specifične pripreme za pretragu.
Referentni interval: Mj. jedinica
Cijela životna dob: genotip M/M -
Kliničko značenje
Homozigoti U osoba koje su homozigoti za alel PiS (T9628A; E264V), malo je vjerojatno da će doći do ispoljavanje kliničke slike nedostatka alfa-1-antitripsina.
Ukoliko je istovremeno potvrđen i alel PiZ (G11940A; E342K)) u heterozigotnom (M/Z) ili homozigotnom (Z/Z) obliku, raste i rizik prema razvoju kliničke slike nedostatka alfa-1-antitripsina.

U osoba koje su homozigoti za alel PiZ (G11940A; E342K), aktivnost alfa-1-antitripsina u serumu vjerojatno će biti značajno snižena, uz vjerojatno ispoljavanje kliničke slike nedostatka alfa-1-antitripsina.
Heterozigoti U osoba koje su heterozigoti za alel PiS (T9628A; E264V), malo je vjerojatno da će doći do ispoljavanja kliničke slike nedostatka alfa-1-antitripsina.
Osobe koje su miješani heterozigoti (istovremeno su i heterozigoti za alel PiZ (G11940A; E342K)), aktivnost alfa-1-antitripsina u serumu vjerojatno će biti značajno snižena, uz vjerojatno ispoljavanje kliničke slike nedostatka alfa-1-antitripsina.

U osoba koje su heterozigoti za alel PiZ (G11940A; E342K), aktivnost alfa-1-antitripsina u serumu može biti umjereno snižena, a ispoljavanje kliničke slike nedostatka alfa-1-antitripsina malo je vjerojatno.
Osobe koje su miješani heterozigoti (istovremeno su i heterozigoti za alel PiS (T9628A; E264V)), aktivnost alfa-1-antitripsina u serumu vjerojatno će biti značajno snižena, uz vjerojatno ispoljavanje kliničke slike nedostatka alfa-1-antitripsina.
Biološka varijabilnost
Čimbenici biološke varijabilnosti ne interferiraju u određivanju genotipa.

...

Akreditirana pretraga
ODJEL ZA MOLEKULARNU DIJAGNOSTIKU (060)
Voditel odjela:
doc. dr. sc. Mario Štefanović, spec. med. biokem.
Telefon: 01/37 87 432 E-mail: kzzk@kbcsm.hr
Grupa Molekularna dijagnostika
Vrsta uzorka DNA izolirana iz pune krvi
Vrsta spremnika - K3EDTA puna krv (ljubičasti čep)
Metoda Analiza krivulje taljenja
Vrijeme izdavanja nalaza Unutar mjesec dana
Vanjska kontrola kvalitete - DGKL (njem. Deutsche Vereinte Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin)
Interferencije Kontaminacija uzorka egzonukleazama može degradirati DNA i onemogućiti amplifikaciju.
Kontaminacija uzorka stranom DNA (humana, bakterijska) može dovesti do pogrešnog rezultata.
Ukoliko se ne odstrane prilikom izolacije DNA, hem (u koncentraciji 0,8 mmol/L) i njegovi metaboliti, heparin, EDTA i pojedini detergenti (SDS) mogu inhibirati Taq polimerazu.
Mg2+ u suvišku može dovesti do pogrešnog rezultata.
Priprema pacijenta
Nema specifične pripreme za pretragu.
Referentni interval: Mj. jedinica
Cijela životna dob: genotip: G/G -
Kliničko značenje
Heterozigoti Kod heterozigotnih nositelja G1691A polimorfizma (Leiden mutacija) znatno je povišen rizik od nastanka duboke venske tromboze.
Homozigoti Kod homozigornih nositelja G1691A polimorfizma (Leiden mutacija) rizik od nastanka duboke venske tromboze izrazito je visok.
Biološka varijabilnost
Čimbenici biološke varijabilnosti ne interferiraju u određivanju genotipa.

...

Akreditirana pretraga
ODJEL ZA MOLEKULARNU DIJAGNOSTIKU (060)
Voditel odjela:
doc. dr. sc. Mario Štefanović, spec. med. biokem.
Telefon: 01/37 87 432 E-mail: kzzk@kbcsm.hr
Grupa Molekularna dijagnostika
Vrsta uzorka DNA izolirana iz pune krvi
Vrsta spremnika - K3EDTA puna krv (ljubičasti čep)
Metoda Analiza krivulje taljenja
Vrijeme izdavanja nalaza Unutar mjesec dana
Vanjska kontrola kvalitete - DGKL (njem. Deutsche Vereinte Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin)
Interferencije Kontaminacija uzorka egzonukleazama može degradirati DNA i onemogućiti amplifikaciju.
Kontaminacija uzorka stranom DNA (humana, bakterijska) može dovesti do pogrešnog rezultata.
Ukoliko se ne odstrane prilikom izolacije DNA, hem (u koncentraciji 0,8 mmol/L) i njegovi metaboliti, heparin, EDTA i pojedini detergenti (SDS) mogu inhibirati Taq polimerazu.
Mg2+ u suvišku može dovesti do pogrešnog rezultata.
Priprema pacijenta
Nema specifične pripreme za pretragu.
Referentni interval: Mj. jedinica
Cijela životna dob: genotip: G/G -
Kliničko značenje
Heterozigoti Kod heterozigotnih nositelja G20210A polimorfizma povišen je rizik od nastanka duboke venske tromboze.
Homozigoti Kod homozigotnih nositelja G20210A polimorfizma znatno je povišen rizik od nastanka duboke venske tromboze.
Biološka varijabilnost
Čimbenici biološke varijabilnosti ne interferiraju u određivanju genotipa.

...

Akreditirana pretraga
ODJEL ZA MOLEKULARNU DIJAGNOSTIKU (060)
Voditel odjela:
doc. dr. sc. Mario Štefanović, spec. med. biokem.
Telefon: 01/37 87 432 E-mail: kzzk@kbcsm.hr
Grupa Molekularna dijagnostika
Vrsta uzorka DNA izolirana iz pune krvi
Vrsta spremnika - K3EDTA puna krv (ljubičasti čep)
Metoda Analiza krivulje taljenja
Vrijeme izdavanja nalaza Unutar mjesec dana
Vanjska kontrola kvalitete - DGKL (njem. Deutsche Vereinte Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin)
Interferencije Kontaminacija uzorka egzonukleazama može degradirati DNA i onemogućiti amplifikaciju.
Kontaminacija uzorka stranom DNA (humana, bakterijska) može dovesti do pogrešnog rezultata.
Ukoliko se ne odstrane prilikom izolacije DNA, hem (u koncentraciji 0,8 mmol/L) i njegovi metaboliti, heparin, EDTA i pojedini detergenti (SDS) mogu inhibirati Taq polimerazu.
Mg2+ u suvišku može dovesti do pogrešnog rezultata.
Priprema pacijenta
Nema specifične pripreme za pretragu.
Referentni interval: Mj. jedinica
Cijela životna dob: genotip: E3/E3 -
Kliničko značenje
Promijenjeno: Genotip E2/E2 nalazimo u disbetalipoproteinemiji (hiperlipidemija tipa III). Osobe s E4 alelom imaju povišen LDL-kolesterol i povišen rizik prema nastanku kardiovaskularnih bolesti. Alel E4 prisutan je kod oko 50% bolesnika s Alzheimerovom bolesti, no sam po sebi ne može se smatrati njenim uzrokom.
Biološka varijabilnost
Čimbenici biološke varijabilnosti ne interferiraju u određivanju genotipa.

...

Akreditirana pretraga
ODJEL ZA MOLEKULARNU DIJAGNOSTIKU (060)
Voditel odjela:
doc. dr. sc. Mario Štefanović, spec. med. biokem.
Telefon: 01/37 87 432 E-mail: kzzk@kbcsm.hr
Grupa Molekularna dijagnostika
Vrsta uzorka DNA izolirana iz pune krvi
Vrsta spremnika - K3EDTA puna krv (ljubičasti čep)
Metoda Analiza krivulje taljenja
Vrijeme izdavanja nalaza Unutar mjesec dana
Vanjska kontrola kvalitete - DGKL (njem. Deutsche Vereinte Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin)
- RfB (Referenzinstitut fur Bioanalitik)
Interferencije Kontaminacija uzorka egzonukleazama može degradirati DNA i onemogućiti amplifikaciju.
Kontaminacija uzorka stranom DNA (humana, bakterijska) može dovesti do pogrešnog rezultata.
Ukoliko se ne odstrane prilikom izolacije DNA, hem (u koncentraciji 0,8 mmol/L) i njegovi metaboliti, heparin, EDTA i pojedini detergenti (SDS) mogu inhibirati Taq polimerazu.
Mg2+ u suvišku može dovesti do pogrešnog rezultata.
Priprema pacijenta
Nema specifične pripreme za pretragu.
Referentni interval: Mj. jedinica
Cijela životna dob: genotip: 5G/5G -
Kliničko značenje
Heterozigoti Kod heterozigotnih nositelja 4G/5G polimorfizma moguć je umjereni porast aktivnosti PAI-1.
Homozigoti Kod homozigotnih nositelja 4G/4G polimorfizma moguć je porast aktivnosti PAI-1.
Biološka varijabilnost
Čimbenici biološke varijabilnosti ne interferiraju u određivanju genotipa.

...

Akreditirana pretraga
ODJEL ZA MOLEKULARNU DIJAGNOSTIKU (060)
Voditel odjela:
doc. dr. sc. Mario Štefanović, spec. med. biokem.
Telefon: 01/37 87 432 E-mail: kzzk@kbcsm.hr
Grupa Molekularna dijagnostika
Vrsta uzorka DNA izolirana iz pune krvi
Vrsta spremnika - K3EDTA puna krv (ljubičasti čep)
Metoda Analiza krivulje taljenja
Vrijeme izdavanja nalaza Unutar mjesec dana
Vanjska kontrola kvalitete - DGKL (njem. Deutsche Vereinte Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin)
Interferencije Kontaminacija uzorka egzonukleazama može degradirati DNA i onemogućiti amplifikaciju.
Kontaminacija uzorka stranom DNA (humana, bakterijska) može dovesti do pogrešnog rezultata.
Ukoliko se ne odstrane prilikom izolacije DNA, hem (u koncentraciji 0,8 mmol/L) i njegovi metaboliti, heparin, EDTA i pojedini detergenti (SDS) mogu inhibirati Taq polimerazu.
Mg2+ u suvišku može dovesti do pogrešnog rezultata.
Priprema pacijenta
Nema specifične pripreme za pretragu.
Referentni interval: Mj. jedinica
Do starosti:Cijela životna dob: genotip: C/C -
Kliničko značenje
Heterozigoti Kod heterozigotnih nositelja C677T polimorfizma aktivnost MTHFR je umjereno snižena, što može dovesti do blažeg porasta serumske koncentracije homocisteina.
Homozigoti Kod homozigotnih nositelja C677T polimorfizma aktivnost MTHFR je snižena, što dovodi do porasta serumske koncentracije homocisteina.
Indikacije: Dio istraživanja pokazao je da C667T mutacija predstavlja čimbenik rizika za razvoj kardiovaskularnih bolesti (CVD) te venske tromboze, osobito ako su istovremeno prisutne i mutacije drugih gena koji povisuju taj rizik.
Biološka varijabilnost
Čimbenici biološke varijabilnosti ne interferiraju u određivanju genotipa.

...

Akreditirana pretraga
ODJEL ZA MOLEKULARNU DIJAGNOSTIKU (060)
Voditel odjela:
doc. dr. sc. Mario Štefanović, spec. med. biokem.
Telefon: 01/37 87 432 E-mail: kzzk@kbcsm.hr
Grupa Molekularna dijagnostika
Vrsta uzorka DNA izolirana iz pune krvi
Vrsta spremnika - K3EDTA puna krv (ljubičasti čep)
Metoda PCR lančana reakcija
Vrijeme izdavanja nalaza Unutar mjesec dana
Vanjska kontrola kvalitete - Međulaboratorijska usporedba
Interferencije Kontaminacija uzorka egzonukleazama može degradirati DNA i onemogućiti amplifikaciju.
Kontaminacija uzorka stranom DNA (humana, bakterijska) može dovesti do pogrešnog rezultata.
Ukoliko se ne odstrane prilikom izolacije DNA, hem (u koncentraciji 0,8 mmol/L) i njegovi metaboliti, heparin, EDTA i pojedini detergenti (SDS) mogu inhibirati Taq polimerazu.
Mg2+ u suvišku može dovesti do pogrešnog rezultata.
Priprema pacijenta
Nema specifične pripreme za pretragu.
Referentni interval: Mj. jedinica
Cijela životna dob: Mutacija nije utvrđena -
Kliničko značenje
Pozitivno: Stečena točkasta mutacija (V617F) u genu tirozin kinaze JAK2 potvrđena je u 95% bolesnika s policitemijom verom, te u 50-75% bolesnika s esencijalnom trombocitemijom i idiopatskom mijelofibrozom.
Biološka varijabilnost
Čimbenici biološke varijabilnosti ne interferiraju u određivanju genotipa.

...