| Vrsta uzorka |
DNA izolirana iz pune krvi |
| Vrsta spremnika |
- K3EDTA puna krv (ljubičasti čep)
|
| Metoda |
Analiza krivulje taljenja |
| Vrijeme izdavanja nalaza |
Unutar mjesec dana |
| Vanjska kontrola kvalitete |
- DGKL (njem. Deutsche Vereinte Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin)
|
| Interferencije |
Kontaminacija uzorka egzonukleazama može degradirati DNA i onemogućiti amplifikaciju.
Kontaminacija uzorka stranom DNA (humana, bakterijska) može dovesti do pogrešnog rezultata.
Ukoliko se ne odstrane prilikom izolacije DNA, hem (u koncentraciji 0,8 mmol/L) i njegovi metaboliti, heparin, EDTA i pojedini detergenti (SDS) mogu inhibirati Taq polimerazu.
Mg2+ u suvišku može dovesti do pogrešnog rezultata. |
| Priprema pacijenta |
Nema specifične pripreme za pretragu. |
| Referentni interval |
Mj. jedinica |
| Cijela životna dob: |
genotip: E3/E3 |
- |
| Kliničko značenje |
| Promijenjeno: |
Genotip E2/E2 nalazimo u disbetalipoproteinemiji (hiperlipidemija tipa III). Osobe s E4 alelom imaju povišen LDL-kolesterol i povišen rizik prema nastanku kardiovaskularnih bolesti. Alel E4 prisutan je kod oko 50% bolesnika s Alzheimerovom bolesti, no sam po sebi ne može se smatrati njenim uzrokom. |
| Biološka varijabilnost |
|
Čimbenici biološke varijabilnosti ne interferiraju u određivanju genotipa. |
| ODJEL ZA MOLEKULARNU DIJAGNOSTIKU (060) |
| E-mail: kzzk@kbcsm.hr ;
Telefon: 01/37 87 432 |
| Voditelj odjela: |
doc. dr. sc. Mario Štefanović, spec. med. biokem.
|
